Datum/Zeit
30. Oktober 2024
19:00 - 20:00

Treffen der Innsbrucker PRO SCIENTIA-Gruppe mit Vortrag von Nina Weidacher

Diagnose Gendefekt: Herausforderungen und molekulare Einblicke in das MEGD(H)EL Syndrom
Etwa eines von 800 Neugeborenen leidet an einer von hunderten bekannten angeborenen Stoffwechselstörungen, die sowohl in der Diagnostik als auch in der Therapie erhebliche Herausforderungen mit sich bringen. Ein tiefgreifendes Verständnis der molekularen Ursachen ist entscheidend, um die Auswirkungen solcher Gendefekte besser zu verstehen. In diesem Vortrag werfen wir einen genaueren Blick auf die Diagnostik und Auswirkungen der seltenen Erbkrankheit MEGD(H)EL Syndrom.